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基因检测能有用吗,爱心扶贫助残

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基因检测能有用吗,爱心扶贫助残

原标题:【出生缺陷预防日】爱心扶贫助残“健康宝贝三年计划”

十月怀胎,一朝分娩,每对父母都希望能有一个健康的孩子。然而,出生缺陷并不少见。

卫生部出生缺陷防治报告(2012)显示,我国的出生缺陷率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例

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云顶娱乐手机官网网址,近年来,随着医学分子生物学技术的发展,基因检测已悄然走进人们的视野,那关于“怀孕”与“产后”,基因检测到底能起啥作用?

健康宝贝三年计划

一、孕前阶段:携带者筛查

单基因遗传病种类繁多,大多数疾病患病后果严重,对人类健康造成很大威胁。

根据WHO公布的数据,全球已经确认的单基因遗传病约有7000多种,其中只有2000多种的发病机制比较明确。

济南市预防

研究发现,平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变,这就意味着看似健康的夫妻,他们的后代很有可能患病,这些都是常规体检无法检测出来的。

出生缺陷爱心

目前普遍开展的地中海贫血基因诊断和耳聋基因诊断等技术可及时发现致病基因携带情况,在帮助人们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生,做到真正意义上的优生优育。

扶贫助残公益项目

二、孕期阶段:外周血或羊水产前检测

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很多孕妈为孕期唐氏筛查高风险或临界风险苦恼不已。此时,医生都会建议孕妇进行外周血无创产前检测(NIPT)或羊水染色体诊断。

妇女儿童健康是全民健康的基石,而出生缺陷是导致早期流产、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不仅严重危害儿童生存和生活质量,还会造成巨大的家庭负担。为了降低全市出生人口缺陷率,2018年6月1日起,济南市预防出生缺陷爱心扶贫助残—健康宝贝三年计划”大型公益项目正式启动,将为全市贫困、低保、残疾家庭的孕产妇和新生儿提供预防出生缺陷免费筛查系列服务。该项目将为符合条件的家庭累计减免费用约4000元。

目前NIPT已广泛应用于产前检测,主要是通过孕期母体的外周血,对其中的游离的胎儿DNA进行测序,来判断胎儿是否患有21、18及13-三体综合征,以及一些性染色体三体型及X单体型,其准确率达99%。

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此外高通量基因测序、CNV技术等都可在一定程度上减少出生缺陷的发生。

9.12出生缺陷预防日:我们一直在行动

三、产后阶段:新生儿疾病筛查

申请条件

新生儿疾病筛查是在婴儿出生三天后采取足跟血,用快速灵敏的实验室方法对新生儿的先天性内分泌异常、遗传代谢病进行筛查。

夫妻双方或一方属济南市户籍的待孕、待产夫妇,且具备以下条件任意一项者:

其目的是对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

1、夫妻双方或一方持有《中华人民共和国残疾人证》

目前对新生儿进行的48种遗传代谢病的质谱筛查,不能对疾病进行精确的鉴别诊断,这就需要借助基因测序技术。

2、夫妻双方或一方持有《济南市城市(农村)居民最低生活保障金领取证》

优检基因发现基因测序能对基因亚型进行再分,辅助诊疗,这也为患儿父母下一胎的产前诊断建立了必要的基础,从根本上减少出生缺陷的发生。

3、夫妻双方或一方为市扶贫办确定的农村建档立卡贫困人口信息库内人员。

项目内容

孕前及孕期可免费检测的项目有:

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新生儿可免费检测的项目有:

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项目流程

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01/针对孕妇

优生四项——即TORCH,指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体,孕妇若被其中任何一种病毒感染后,可能自身症状轻微,甚至无症状,但可垂直传播给胎儿,造成宫内感染,使胚胎和胎儿呈现严重的症状和体征,甚至导致流产、死胎、死产,即使出生后幸存,也可能遗留中枢神经系统障碍等严重先天缺陷。

唐氏筛查——**即血清学产前筛查,**可筛查胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷(ONTD)的风险。

无创DNA检测——即NIPT,通过孕妇静脉血检测胎儿游离DNA,检测胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三大染色体疾病的风险。

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02/针对新生儿

新生儿听力筛查——听力损失如不能被及时发现,不但影响儿童言语和认知发育,让患儿错失最佳学习时机,还会造成家庭沟通障碍、心理、经济负担。发病率千分之三。

新生儿眼病筛查——早发现、早治疗,避免让患儿出现重大眼病造成不可逆的眼损伤甚至失明。发病率千分之二。

新生儿耳聋基因筛查——提早发现先天性耳聋、后天迟发性耳聋的患儿并进行医学干预避免出生缺陷;还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险,预防耳聋的发生。阳性率百分之五。

新生儿重症联合免疫缺陷筛查——即SCID筛查,患儿表现为偶尔或者反复性感染、腹泻,未经治疗一岁内会死亡,如接种类似卡介苗等减活疫苗会引发严重病理反应,甚至危及生命。发病率1:30000。

新生儿遗传代谢病筛查筛查——利用串联质谱技术对新生儿进行四十余种遗传代谢病筛查,这些疾病早期没有症状,一旦出现症状会对患儿造成不可逆的神经损伤。济南地区发病率1:2000左右。

供稿、核稿:新生儿疾病筛查中心 邹卉

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